28歲的小林來自漳州，去年，他反復出現“醬油色”尿，還伴有發(fā)熱、無力等表現。到醫(yī)院一檢查，他竟然患上了陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，這是一種罕見病，患病率只有百萬分之一。那么這種罕見病的病因是什么？有沒有辦法治療呢？一起來看。

小林（化姓）：尿液的話就是偏紅色，類似冰紅茶顏色那種很深的血紅色那種。

小林今年28歲。去年年初，他發(fā)現，有時起床后，尿色非常深，甚至會呈現醬油一樣的深褐色，人也變得很容易疲憊。

小林：人就是很疲憊，休息也得不到緩解。持續(xù)了大概半年多，去看我們當地的醫(yī)院醫(yī)生，他說休息一下就好了，然后一直沒有得到緩解。

那段時間，小林幾乎每隔一兩周都會發(fā)燒一次。當地醫(yī)院的醫(yī)生診斷，小林患上了陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。但經過一段時間的治療，小林的癥狀并沒有明顯緩解。前不久，他來到廈門大學附屬中山醫(yī)院就診。

廈門大學附屬中山醫(yī)院血液科主任 王思力：這種罕見性疾病的話，多是以我們青少年發(fā)病為主，發(fā)病率是非常低的。我們100萬人才有1到2個，病人的表現往往是以貧血為主，像我們這個病人也是一個非常典型的癥狀，就是晨起是一個醬油色尿。

這種罕見病的另一大特點就是時好時壞，不定期發(fā)病，還會伴有發(fā)熱、疲乏無法緩解等表現。導致這種疾病的原因是基因突變導致紅細胞表面缺乏保護性蛋白，使血細胞尤其是紅細胞易被補體系統(tǒng)破壞，引發(fā)慢性血管內溶血。

廈門大學附屬中山醫(yī)院血液科主任 王思力：出現了感染，或者出現了免疫功能低下的時候，溶血發(fā)作的時候，它就會出現這種陣發(fā)性血紅蛋白尿。整個病程的話是非常緩慢的，因為是罕見，所以大家對這個疾病的認識是比較低，經常是漏診。

去年，一款新型口服補體抑制劑在國內上市并進入醫(yī)保目錄，極大提高了陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者治療后的生活質量。罕見病醫(yī)學科和血液科專家為小林量身定制了治療方案，幾天后，小林的癥狀就得到了明顯改善。目前，小林已經出院，但他得終身服藥，才能持續(xù)保持健康的狀態(tài)。

 來源: 特區(qū)新聞廣場