15歲少女小菲（化名），7年前頻繁腹痛，陷入抑郁，幾度輕生。前陣子，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，她的“抑郁癥”不是心病，而是一種罕見病——戊二酸血癥。
小菲的病情始于8歲。頻繁的劇烈腹痛讓她多次住院，但胃腸鏡、血液檢查結(jié)果均無異常。3年前，12歲的她因情緒低落、自殺傾向被診斷為抑郁癥。盡管長(zhǎng)期服用抗抑郁藥，她仍兩次輕生。
前一陣子，小菲突然昏迷。被送往福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院時(shí)，她已多日未進(jìn)食，多項(xiàng)指標(biāo)都在報(bào)警。危急關(guān)頭，該院非病毒性肝病科主任黃祖雄敏銳捕捉到異常：小菲很瘦，卻有著和身材不符合的重度脂肪肝，肝臟在短短4個(gè)月內(nèi)腫大至肋下5厘米，而且轉(zhuǎn)氨酶、轉(zhuǎn)肽酶都升高，還有極低血糖、代謝性酸中毒等癥狀。這些線索指向了代謝性疾病。
黃祖雄團(tuán)隊(duì)為小菲安排了血、尿串聯(lián)質(zhì)譜分析及基因檢測(cè)。最終，她被確診戊二酸血癥Ⅱ型——一種基因缺陷導(dǎo)致能量代謝紊亂的罕見病。
“小菲的‘抑郁癥’實(shí)為該病對(duì)大腦的累及。”黃祖雄解釋，戊二酸血癥患者無法正常分解脂肪和蛋白質(zhì)，饑餓或感染會(huì)導(dǎo)致低血糖、肝損傷及毒性物質(zhì)堆積。這些代謝異常可損害神經(jīng)系統(tǒng)，引發(fā)情緒障礙、行為異常，甚至昏迷。
小菲確診后，黃祖雄團(tuán)隊(duì)迅速制定一系列治療方案。接受1個(gè)月治療后，她的肝臟回縮至正常，血糖穩(wěn)定，腹痛消失。更令人欣慰的是，她的情緒明顯好轉(zhuǎn)，笑容重新綻放。
黃祖雄強(qiáng)調(diào)：“若出現(xiàn)不明原因的腹痛、精神行為異常合并代謝紊亂，需高度警惕遺傳代謝病。”此類疾病早期易被誤診為胃腸疾病或心理問題，但血尿質(zhì)譜篩查、基因檢測(cè)可揪出“真兇”。（記者 陳丹 通訊員 王維思 林春梅）
來源：福州晚報(bào)
