臺海網(wǎng)5月23日訊 （海峽導(dǎo)報(bào)記者 林少蓉 通訊員 石青青 高泉藝）突發(fā)劇烈腹痛卻查無病灶，5年間輾轉(zhuǎn)4家醫(yī)院、15次急診無果……26歲的李女士（化名）近日終于在廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科揭開病因——被稱作“沉默殺手”的遺傳性血管性水腫（HAE）。
5年前的一個(gè)深夜，李女士突遭撕扯般的劇烈腹痛，伴隨嘔吐，但CT僅顯示腸壁水腫。此后，這種“幽靈腹痛”反復(fù)發(fā)作：腹脹如鼓時(shí)急診檢查無果，癥狀緩解后體征消失，胃腸鏡、超聲等多次檢查均未發(fā)現(xiàn)病因。最嚴(yán)重時(shí)，她甚至被推上手術(shù)臺準(zhǔn)備剖腹探查，腹痛卻在術(shù)前離奇消失。
轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院。消化內(nèi)科王琳主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)梳理患者46頁病歷后，敏銳捕捉到關(guān)鍵線索——反復(fù)手腳腫脹的“過敏史”、游走性腸壁水腫、血清補(bǔ)體C4降低。團(tuán)隊(duì)隨即啟動(dòng)精準(zhǔn)檢測，最終確診患者患上的是遺傳性血管性水腫（HAE）。“這種疾病因關(guān)鍵蛋白缺陷導(dǎo)致緩激肽失控，體液瞬間涌入組織間隙，可引發(fā)致命性喉頭水腫。”王琳解釋，HAE發(fā)作時(shí)如同“體內(nèi)海嘯”，誤診率高達(dá)50%，27%患者曾被誤作闌尾炎開刀。
數(shù)據(jù)顯示，我國HAE診斷率不足5%，患者平均確診需13年。該病致死風(fēng)險(xiǎn)極高：喉頭水腫窒息死亡率達(dá)40%，從發(fā)作到窒息平均僅4.6小時(shí)。約75%患者存在家族史，但癥狀可能隔代顯現(xiàn)。
