泉州8歲女孩慧慧（化名）被腹痛困擾長達(dá)半年多，四處求醫(yī)卻治療未果。近日，泉州市婦幼保健院（泉州市兒童醫(yī)院）血液科醫(yī)生通過典型面容和血液檢查，終于揪出“真兇”——重型地中海貧血。據(jù)了解，在我國，長江以南地區(qū)，如福建、廣西、廣東等地，是地中海貧血高發(fā)區(qū)。醫(yī)生提醒，血常規(guī)檢查是發(fā)現(xiàn)地中海貧血的有效手段。

反復(fù)腹痛四處求醫(yī) 女童確診血液疾病

慧慧已經(jīng)反復(fù)腹痛半年多。這個年僅8歲的小姑娘，經(jīng)常因為肚子痛而哭鬧不止。每次，爸爸媽媽問她有沒有亂吃東西，或碰著傷著了，她也說不清楚，只是一直哭著鬧著。爸爸媽媽很焦急，帶著她四處求醫(yī)，也吃了好些藥，但一直未能改善。日前，慧慧被轉(zhuǎn)診至泉州市婦幼保健院（泉州市兒童醫(yī)院），并收入血液科病房。

血液科洪志明副主任醫(yī)師觀察到，慧慧面色蒼白，呈現(xiàn)地中海貧血的典型面容——顴骨突出、眼距增寬、額部隆起、鼻梁塌陷，并伴有腹脹。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，孩子的脾臟腫大至肋下5厘米，肝臟也出現(xiàn)增大。在詳細(xì)詢問病史后，得知慧慧自小生長遲緩，從未進(jìn)行過血常規(guī)檢查。而她的母親和姐姐都有地中海貧血病史，但并未進(jìn)行規(guī)律隨訪。

經(jīng)過一系列檢查，慧慧確診為重型地中海貧血，她的β地中海貧血基因出現(xiàn)純合突變，導(dǎo)致身體無法正常合成血紅蛋白。幸運的是，經(jīng)及時治療，慧慧的腹痛癥狀得到了明顯緩解。不過，她將需要定期輸血來維持生命。目前，慧慧已經(jīng)完成配型，正在等待進(jìn)行骨髓移植。

福建是“地貧”高發(fā)區(qū) 疑似患者及時查血常規(guī)

據(jù)了解，地中海貧血簡稱“地貧”，是一種遺傳性血液疾病，會影響身體產(chǎn)生血紅蛋白的能力，導(dǎo)致不同程度的貧血和其他并發(fā)癥。地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一。全世界估計有1億人攜帶地中海貧血基因。這病在地中海沿岸國家和東南亞地區(qū)較為常見。在我國，長江以南地區(qū)，如福建、廣西、廣東等地也是高發(fā)區(qū)。

據(jù)泉州市婦幼保健院（泉州市兒童醫(yī)院）血液科吳靜主治醫(yī)師介紹，輕型地中海貧血往往沒有癥狀；中間型和重型地貧往往貧血比較重，病人可能有黃疸，即眼珠發(fā)黃，尿顏色很深（像是啤酒或者茶），另外因紅細(xì)胞破壞主要在脾臟，也可以出現(xiàn)脾臟大；重型地中海貧血會出現(xiàn)眼睛很黃、臉色很蒼白、脾臟腫大。嚴(yán)重的地中海貧血可能導(dǎo)致生長遲緩、器官損害以及早逝等并發(fā)癥。

“血常規(guī)檢查是發(fā)現(xiàn)地中海貧血的有效手段，因此，對于疑似患者，及時進(jìn)行血常規(guī)檢查至關(guān)重要。”吳醫(yī)生指出，當(dāng)血常規(guī)顯示血紅蛋白水平下降或MCV（平均紅細(xì)胞體積）偏低時，應(yīng)及時咨詢血液科醫(yī)生，進(jìn)行深入的診斷和治療，以便盡早發(fā)現(xiàn)并管理地中海貧血。

□醫(yī)生提醒：有效的治療和隨訪至關(guān)重要

據(jù)介紹，地中海貧血目前可以通過造血干細(xì)胞移植來實現(xiàn)治愈，這是已知唯一的根治方法。盡管基因編輯和一些藥物治療正在研究中，但目前還未成為常規(guī)治療手段。在實際治療中，主要根據(jù)患者的具體病情來決定是否需要治療。一些患者可能血紅蛋白水平正常，無需特別治療，而中重度患者則需要接受包括輸血和并發(fā)癥管理在內(nèi)的對癥支持治療。需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的患者相對較少。

“如果孩子確診地中海貧血，家長不需要過度焦慮，應(yīng)在血液科醫(yī)生的指導(dǎo)下規(guī)范治療及隨訪。”吳醫(yī)生指出，輕型地貧的孩子并不需要特殊治療，定期按時體檢即可，但在發(fā)熱等生病狀態(tài)時，如發(fā)現(xiàn)面色蒼白加劇、尿色加深，需及時就診。對于中重型地貧的孩子，則需要根據(jù)病情進(jìn)行輸血和并發(fā)癥管理。需要強調(diào)的是，孩子確診后，夫妻雙方如果有再生育需求，應(yīng)在孕前進(jìn)行地貧相關(guān)檢查。因為夫婦雙方均為輕型地貧患者的話，所生胎兒有患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險。“地中海貧血的管理重在預(yù)防，病情的嚴(yán)重程度取決于地中海貧血的類型，有效的治療和隨訪至關(guān)重要。”

來源：海峽都市報