10歲女孩妮妮（化名）從小被確診患上傷之入“骨”的罕見(jiàn)病——X連鎖低磷性佝僂?。╔LH），在活蹦亂跳的年紀(jì)，雙腿疼痛不能下地，還面臨著殘疾的風(fēng)險(xiǎn)。

所幸，最近該病的特效藥——布羅索尤單抗納入保險(xiǎn)，費(fèi)用從一年上百萬(wàn)元降至自費(fèi)一二十萬(wàn)元。9月初，福建醫(yī)科大學(xué)附屬福州兒童醫(yī)院開(kāi)出了全省首張?zhí)幏?，妮妮正是治療?duì)象。

什么是XLH？

福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任陳瑞敏介紹，XLH是由PHEX基因變異所致的骨骼和牙齒礦化障礙性疾病，其發(fā)病率3.9/10萬(wàn)~5.0/10萬(wàn)，占遺傳性低磷性佝僂病的80%，屬于罕見(jiàn)病。臨床以佝僂病為特征，在兒童期主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)障礙、骨骼畸形與功能障礙、肌力下降、牙礦化受損等，具有較高的致殘率，早期診治可避免嚴(yán)重骨骼畸形的發(fā)生。

在布羅索尤單抗上市之前，該病并沒(méi)有特效藥，以對(duì)癥治療為主，相當(dāng)多患兒療效欠佳。

妮妮確診以來(lái)，一直在對(duì)癥治療，然而時(shí)常出現(xiàn)骨骼疼痛，嚴(yán)重時(shí)不能正常行走，非常影響日常生活和學(xué)習(xí)  。

2021年1月，布羅索尤單抗在我國(guó)獲批，用于1歲及以上XLH患者的治療，但一年的費(fèi)用達(dá)上百萬(wàn)元令妮妮的父母望而卻步，也讓許多普通家庭很難承受。

“天價(jià)藥”納入保險(xiǎn)

好消息傳來(lái)，2022年7月，福建省上線(xiàn)定制型商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)“惠閩寶”對(duì)于XLH在內(nèi)的罕見(jiàn)病醫(yī)保目錄內(nèi)個(gè)人自付費(fèi)用，報(bào)銷(xiāo)比例可達(dá)60%，這對(duì)患者來(lái)說(shuō)是巨大的福音，再加上其他相關(guān)的救助項(xiàng)目，布羅索尤單抗自費(fèi)部分一年可降至一二十萬(wàn)元。

得到消息，妮妮父母立即來(lái)到福建醫(yī)科大學(xué)附屬福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科，陳瑞敏主任評(píng)估了妮妮各項(xiàng)指標(biāo)后，決定在保險(xiǎn)啟用的第一時(shí)間讓妮妮住院，并進(jìn)行布羅索尤單抗治療。 

9月3日上午，妮妮完成相關(guān)檢查后，在醫(yī)生們的監(jiān)護(hù)下用藥，這也是該藥納入保險(xiǎn)后，全省開(kāi)出的首張?zhí)幏?。治療過(guò)程非常順利，次日早晨，從睡夢(mèng)中醒來(lái)的妮妮高興地告訴媽媽?zhuān)Ｆ鸫矔r(shí)雙腳酸痛明顯，甚至不敢下床走路，而當(dāng)天起床感到前所未有的輕松，只有輕微的腳酸。

陳瑞敏表示，從快速獲批到開(kāi)出首張?zhí)幏剑?/span>充分體現(xiàn)了國(guó)家和社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的重視，希望更多的罕見(jiàn)病患兒能用上特效藥。（福州晚報(bào)記者 陳丹 通訊員 王暢）

來(lái)源：福州晚報(bào)