臺海網(wǎng)3月30日訊 據(jù)福建日報APP—新福建報道，近日，國際最頂尖的腎臟病刊物《美國腎臟學會雜志》（JASN）的電子版，正式發(fā)表了全軍兒科疾病診治中心、解放軍聯(lián)勤保障部隊第九〇〇醫(yī)院兒科專家團隊的一份腎病研究報告。這份報告的背后，是兒科專家們對寧德市一位兒科患兒致病原因連續(xù)13年的攻關(guān)，終于將其家族中連續(xù)患罕見腎病的致病基因——NUP160成功“擒獲”。
女孩患罕見腎病，醫(yī)生分析與基因有關(guān)
2005年，7歲的患者小怡，全身突然不明緣由地水腫。家人帶她到醫(yī)院檢查后，發(fā)現(xiàn)了蛋白尿，最終確診為腎病綜合征。棘手的是，在治療過程中，效果一直不好。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，她患的是“激素耐藥型腎病綜合征”。“治療腎病，主要靠激素。而像小怡這類患者，激素對他們沒什么用，就比較麻煩。”九〇〇醫(yī)院兒科余自華主任醫(yī)師介紹說，這類型的腎病如果發(fā)生在小孩身上，50%的患兒將在5年內(nèi)逐漸進展至終末期腎臟病，如果沒有進行腎移植，就會腎衰竭而死。
這樣的結(jié)果讓家人們很揪心。醫(yī)生們還了解到，小怡的家族中，一個哥哥和一個姐姐都在17歲時，因為激素耐藥型腎病綜合征而病故。醫(yī)生們分析，病因很可能與基因有關(guān)。
當時，醫(yī)學界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)十個單基因突變，可導致“激素耐藥型腎病綜合征”。但仍有約70%左右的病因不明，迄今仍是一項世界醫(yī)學難題。而經(jīng)過基因排查，小怡的病和這數(shù)十個基因無關(guān)。
大膽猜測致病基因，赴美實驗后證實
致病基因到底在哪里？根據(jù)十幾年前的基因檢測技術(shù)，只能一個個“釣魚”式檢測單個基因，要將小怡的千百個基因都排查一遍，進展十分緩慢，但兒科專家們始終沒有放棄。
2013年，他們應用第二代測序技術(shù)，通過“撒網(wǎng)捕魚”的方式，將人體2～3萬個基因“一網(wǎng)打盡”。余自華主任醫(yī)師在眾多紛雜的測序結(jié)果中，發(fā)現(xiàn)小怡的NUP160基因存在復合雜合突變，他大膽地猜測，這很可能就是小怡的致病原因。
就在此時，小怡的病情已向終末期發(fā)展。幸運的是，在16歲那年，她接受了腎移植。這個結(jié)果也讓醫(yī)生們倍感欣慰。
對致病基因的捕捉和驗證繼續(xù)進行中，驗證猜想的過程依舊艱辛。專家團隊利用動物模型進行了大量實驗，2016年8月至2017年8月，趙鋒副主任醫(yī)師在醫(yī)院的資助下，遠赴美國，花費了1年的時間進行果蠅實驗，最終證實了NUP160基因突變就是小怡的致病原因！
該研究得到了北京大學第一醫(yī)院兒科丁潔教授在研究設(shè)計和促進合作方面的大力支持，由聯(lián)勤保障部隊第九〇〇醫(yī)院兒科科研團隊與美國喬治華盛頓大學韓哲副教授研究團隊及上海交通大學附屬瑞金醫(yī)院腎臟科陳楠教授研究團隊密切合作完成。
