攻關(guān)13年，福州兒科專(zhuān)家終于“擒獲”這種致病基因
研究成果全球首發(fā)，對(duì)未來(lái)診療意義大
根據(jù)13年的攻關(guān)研究，該團(tuán)隊(duì)撰寫(xiě)了研究報(bào)告《NUP160基因突變參與激素耐藥型腎病綜合征》，在《美國(guó)腎臟學(xué)會(huì)雜志》（JASN）的電子版發(fā)表。這項(xiàng)研究結(jié)果，正式在全球首發(fā)。
“找到致病原因是基因突變，那么我們就不會(huì)使用免疫抑制劑，不僅可以減輕家長(zhǎng)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且避免了不必要的副作用。”醫(yī)生們表示，這對(duì)未來(lái)進(jìn)一步的治療探索，也打下了重要的基礎(chǔ)。
原發(fā)性腎病綜合征是兒童常見(jiàn)的腎病。根據(jù)研究結(jié)果，兒科專(zhuān)家們建議，NUP160基因應(yīng)納入“激素耐藥型腎病綜合征”診斷基因包，以確定攜帶NUP160基因純合或復(fù)合雜合突變的其他激素耐藥型腎病綜合征患者。這項(xiàng)研究成果，不僅造福更多的“激素耐藥型腎病綜合征”患者，而且還將推動(dòng)病因和發(fā)病機(jī)制研究，具有較廣泛的科研和臨床應(yīng)用前景。
醫(yī)生們建議，尿常規(guī)檢查是腎臟病篩查的“金標(biāo)準(zhǔn)”，九成以上的腎臟病，通過(guò)普通的尿常規(guī)檢查即可發(fā)現(xiàn)疾病，孩子在上幼兒園前，至少要檢查一次尿常規(guī)，一旦發(fā)現(xiàn)存在尿隱血陽(yáng)性或蛋白尿，應(yīng)找兒童腎臟病專(zhuān)科醫(yī)生就診或咨詢(xún)。
