讓人心疼 “媽媽我痛，我想喝牛奶”

　　穿著公主裙的小萱寶，看過去與普通小朋友并無異樣。只是，她輕輕一摔，便會全身瘀青；輕微感冒，可能會奪走生命；不及時治療，最終梗死……

　　周燕紅說，“她身體缺乏一種酶，才會這樣，不然就和普通小朋友一樣。”

　　幾天前的一個晚上，小萱寶凌晨三點突然醒來：“媽媽，媽媽，我耳朵疼！”面對小萱寶的鬧騰，周燕紅并沒有往心里去，因為小萱寶常常喜歡說自己身上疼痛“騙”牛奶喝。周燕紅像往日一樣起床給小萱寶泡了奶粉，但小萱寶并沒有像往日一樣乖乖睡覺。沒一會，小萱寶突然就委屈地哭了，“媽媽，媽媽，我耳朵很疼。”那天，周燕紅只好像嬰兒一樣抱著小萱寶搖啊搖，就這樣一直“折騰”到天亮。“我當時非常害怕是內(nèi)出血的癥狀”。第二天早上沒號，一直掛到下午，最后確診急性中耳炎，這才讓周燕紅松了一口氣。

　　面對眼前活潑亂跳的小萱寶，周燕紅難受無比：“她才3歲，人生才剛開始，真希望她可以像正常人一樣工作、結(jié)婚、生子……”

治療計劃 打算為她“賭一把”

　　據(jù)福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院血液科李建主任介紹，戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，主要癥狀為生長發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至會危及生命。酶替代治療是目前國內(nèi)比較好的治療手段。

　　小萱寶是幸運的，因為戈謝病是為數(shù)不多的有有效藥物治療的罕見??；小萱寶又是不幸的，治療戈謝病的藥物非常昂貴。對戈謝病，唯一證明有效的治療方式是使用國外進口藥“思而贊”，一支20700元，一個月用藥按3支計算，一個月得花6萬多，一年74萬余元。隨著年齡增長，孩子用藥量要增加，一個成年人每年需花費200萬左右，且一旦用藥，必須終身用藥。這對周燕紅一家來說，簡直無法想象。目前，廈門市還沒有將戈謝病治療納入醫(yī)保范疇。

　　談到未來治療計劃，周燕紅表示想幫孩子“賭一把”，做造血干細胞移植。春節(jié)后，周燕紅帶小萱寶再次去北京做匹配，目前結(jié)果還未出來。但即使做造血干細胞移植，也需先用藥半年。“賭贏了就贏了，賭輸了就輸了”，周燕紅無奈表示，既然遇到了，只能面對。如今，周燕紅希望這種進口藥能夠早日納入醫(yī)保，或通過慈善援助等方式，讓孩子早點用上藥。