◆楊希/漫畫
臺海網(wǎng)7月18日訊 （海峽導(dǎo)報記者 李方芳 通訊員 高瑩）29歲的小文（化名）在經(jīng)歷一場肺部疾病后，身體竟悄然崩塌……兩年間，她的肺、肝、血液系統(tǒng)接連“告急”，醫(yī)生一度束手無策，直到基因檢測揭開真相——一種名為“短端粒綜合征”的罕見病正給她全身的細胞衰老踩下加速鍵。
兩年前，小文因肺部疾病去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，意外發(fā)現(xiàn)肺部間質(zhì)性病變。起初，醫(yī)生按常見間質(zhì)性肺炎治療，病情還算穩(wěn)定。然而，2024年底換藥后，她的身體突然“爆雷”：腹痛、腹瀉、停經(jīng)、肝功能損傷接連來襲。其間，小文輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院未能明確診斷，最終來到廈門醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院呼吸疾病診治中心就診。
該中心左翠云主任團隊為小文做了全面檢查，發(fā)現(xiàn)其肺部間質(zhì)性病變較之前又有進展。更可怕的是，后續(xù)檢查發(fā)現(xiàn)她的肝臟、血液系統(tǒng)也相繼發(fā)出“紅色警報”——肺部：間質(zhì)性肺病+支氣管動脈瘤樣擴張；肝臟：門脈高壓、纖維化；脾臟：腫大；血液系統(tǒng)：血小板減少病史十余年原因不明。
面對小文的詭異病情，醫(yī)院火速組織多學(xué)科會診。專家們抓住一系列關(guān)鍵線索，高度懷疑是罕見病或遺傳性疾病。最終，在完善了“遺傳病全外顯子組測序檢測”后，終于明確了病因：TERT基因突變，確診“短端粒綜合征”。
這是一種因端粒酶缺陷導(dǎo)致細胞急速衰老的遺傳病，常累及多系統(tǒng)。“相當(dāng)于她的細胞比常人早衰老10年。”左翠云解釋，“這類患者往往被誤診為常見間質(zhì)性肺炎或肝硬化，直到多器官崩潰才被發(fā)現(xiàn)。”
目前，針對端粒相關(guān)性肺纖維化尚無特效治療，左翠云主任團隊為其進行了延緩細胞早衰的相關(guān)治療。
