近日，泉州15歲半的男孩小宇（化名）再次到醫(yī)院復(fù)查，身高檢測結(jié)果讓媽媽格外欣慰：如今他身高已達171cm，骨齡14歲，后續(xù)還有繼續(xù)增長的空間?？烧l能想到，小宇曾是讓家長揪心不已的“小個子”，9歲時身高才109.6cm，遠低于同齡孩子標準，最終確診的，竟是一種容易被忽視的罕見病——垂體柄阻斷綜合征。

9歲男孩骨齡僅4.6歲

小宇媽媽很早就發(fā)現(xiàn)，兒子的身高增長速度明顯比同齡孩子慢，常年比同班同學(xué)矮一大截。起初以為只是“晚長”，沒放在心上，直到小宇9歲2個月，身高差距越來越明顯，家人才趕緊帶他來到泉州市婦幼保健院（泉州市兒童醫(yī)院）內(nèi)分泌科就診。

檢查結(jié)果讓醫(yī)生和家長都十分揪心：彼時小宇身高僅109.6cm，而同齡男孩正常身高約137cm，差距近30厘米；體重僅15.5kg，也遠低于同齡標準。

接診的袁高品副主任醫(yī)師進一步檢查發(fā)現(xiàn)，小宇的骨齡僅4.6歲，比實際年齡落后了4年多。結(jié)合多項激素檢測與影像學(xué)檢查，最終確診為“垂體柄阻斷綜合征”。正是這種罕見病，導(dǎo)致小宇體內(nèi)生長激素、甲狀腺激素、促性腺激素等多種激素缺乏，進而出現(xiàn)生長嚴重遲緩、性發(fā)育滯后的問題。

確診后，小宇開始接受規(guī)范的激素替代治療與青春期誘導(dǎo)干預(yù)。治療第一年，他的身高就猛長15cm，后續(xù)每年穩(wěn)定增長8~10cm。經(jīng)過6年規(guī)范治療，15歲半的小宇成功逆襲至171cm。

“內(nèi)分泌信號通路”被阻斷 直接拖累孩子生長

小宇并非個例，垂體柄阻斷綜合征是兒童矮身材的罕見病因之一，極易因家長忽視早期信號而延誤治療。

袁高品醫(yī)生解釋，垂體位于人體大腦底部，雖只有豌豆大小，卻是調(diào)控身體生長發(fā)育的“內(nèi)分泌核心器官”，能分泌生長激素、促甲狀腺激素、促性腺激素等多種關(guān)鍵激素，直接影響孩子身高增長、代謝、性發(fā)育等全過程。

而垂體柄，是連接下丘腦（內(nèi)分泌總司令部）與垂體的重要“信號紐帶”。垂體柄阻斷綜合征，簡單來說就是下丘腦向垂體傳遞的信號通路被阻斷，垂體無法接收上級指令，進而無法正常分泌激素，導(dǎo)致一種或多種激素缺乏，直接拖累孩子生長發(fā)育。

目前該病病因尚未完全明確，主要與兩方面因素相關(guān)：一是圍產(chǎn)期不良事件，比如臀位產(chǎn)、肩/足先露、產(chǎn)鉗助產(chǎn)、產(chǎn)傷、新生兒窒息等；二是部分基因變異，也可能誘發(fā)該病。

該病癥狀因人而異，主要取決于缺乏的激素種類和程度。袁醫(yī)生特別提醒，出現(xiàn)以下情況需高度警惕：新生兒期反復(fù)低血糖、小陰莖、黃疸遷延不愈；兒童期身高增長緩慢，常年落后于同齡人，同時伴隨小陰莖、面容異常；青春期無第二性征發(fā)育等。

提醒：早發(fā)現(xiàn)早治療 矮小也能“逆襲”

“垂體柄阻斷綜合征并不可怕，關(guān)鍵在于一個‘早’字。”袁高品醫(yī)生強調(diào)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及時全面評估孩子生長發(fā)育與激素水平，盡早啟動規(guī)范的激素替代治療，能有效改善孩子的身高、骨骼發(fā)育、性發(fā)育和心理健康，大幅提升生活質(zhì)量。

醫(yī)生同時提醒，該病早期癥狀隱蔽，極易被家長誤認為是“晚長”“挑食營養(yǎng)不良”，從而延誤治療。建議家長定期監(jiān)測孩子身高體重，關(guān)注性發(fā)育情況，一旦發(fā)現(xiàn)身高增長緩慢、明顯落后于同齡人，或伴隨其他發(fā)育異常，務(wù)必及時到兒童內(nèi)分泌科就診排查。

來源:海峽都市報