男孩明明（化名）肝功能異常，可經(jīng)過5個多月診療，指標依然居高不下。在福州兒童醫(yī)院，他被查出患有罕見的遺傳病——肝豆狀核變性，也就是通常說的“銅娃娃”。

2月28日是第16個“國際罕見病日”，今年的主題是“點亮你的生命色彩”。“希望更多人關注罕見病。”福州兒童醫(yī)院感染科主任饒義富說。

明明今年10歲，是在一次體檢中發(fā)現(xiàn)肝功能指標異常的，其中谷丙轉(zhuǎn)氨酶229U/L（正常值7-30U/L）、谷草轉(zhuǎn)氨酶86U/L（正常值14-44U/L）。起初，家人以為孩子只是肝炎，可經(jīng)歷了5個多月的各種診療，肝功能的指標仍然居高不下。

明明父母帶他來福州兒童醫(yī)院就診，通過一系列檢查確診為“肝豆狀核變性”。“這是一種罕見病。”饒義富介紹，它是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，因P型ATP7B基因異常，導致銅在體內(nèi)儲積發(fā)病，可通過基因檢測確診。

“發(fā)病人群常集中在青少年或兒童（以5歲至12歲孩子最多見），他們無法像正常人一樣通過膽汁、汗液等將攝取的銅排出體外，造成銅在體內(nèi)各臟器沉積，也即銅中毒。這樣的孩子瞳孔會嵌上色素環(huán)，常被稱為‘銅娃娃’。”饒義富介紹，肝豆狀核變性在世界范圍的患病率為1/2600-1/30000，攜帶者頻率約為1/90。

患有該病的孩子從出生開始到發(fā)病前為無癥狀期，而隨著體內(nèi)銅沉積量的增加，患兒逐漸出現(xiàn)器官受損的癥狀。

饒義富介紹，該病是臨床上為數(shù)不多可以治療的遺傳病之一。目前尚不能完全治愈，但是只要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，合理調(diào)節(jié)飲食習慣，必要時輔以排銅藥物，規(guī)律隨訪，大多數(shù)患者癥狀可以減輕，回歸到正常學習生活當中。

需要注意的是，生活中盡量選用含銅量低的食物，建議選擇新鮮食材，禁食動物內(nèi)臟和血、蝦蟹貝類、軟體動物、龜鱉類、豆類及其制品、干果堅果類、真菌類、藻類、野菜及深色蔬菜，禁食含銅量高的中西藥。禁止使用銅制的餐具和炊具，瓜果盡量去皮。

饒義富表示，孕前預防是最有效避免此類罕見病發(fā)生的根本方法。患兒的父母為致病基因突變攜帶者，每次生育時胎兒有25%的可能性患病，與性別無關。妊娠時通過胎盤絨毛或羊水細胞的基因分析，可進行產(chǎn)前診斷，從源頭阻斷遺傳病。（記者 陳丹 通訊員 王智圣 王暢）

來源：福州晚報