-采集足跟血進(jìn)行新生兒疾病篩查。

　　臺(tái)海網(wǎng)3月1日訊 據(jù)廈門晚報(bào)報(bào)道，昨日是國際罕見病日，記者從市婦幼保健院了解到，作為廈門市新生兒疾病篩查中心，該院目前開展4種新生兒疾病的篩查，其中兩種就是屬于罕見病。近日，該院還將增加26種遺傳代謝病的篩查，其中有不少都屬于“罕見病”。這也意味著廈門的新生兒疾病篩查將達(dá)到30種。

　　遺傳疾病早干預(yù)早治療，患兒也能很好地成長

　　市婦幼保健院兒保科副主任醫(yī)師、博士研究生、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)兒童保健學(xué)組青年學(xué)組委員陳晶告訴記者，對(duì)新生兒開展遺傳疾病篩查，可以及早診斷、及時(shí)治療，防止孩子以后發(fā)生智力障礙、發(fā)育及行為異常。“許多患病的新生兒通過早期干預(yù)和治療，可以很好地成長，智力、行為、發(fā)育和正常孩子不會(huì)有太大的差別，甚至很優(yōu)秀。”

　　小陳在嬰兒期發(fā)現(xiàn)得了苯丙酮尿癥，通過吃特制的奶粉，平時(shí)注意飲食，避免了該病癥對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損害。目前，小陳在香港高校就讀。

　　陳晶說:“篩查為陽性時(shí)，有些家長根本不放在心上，也不來及時(shí)治療。如果沒有早期干預(yù)治療，將給孩子帶來神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損害。”

　　除了新生兒疾病篩查，還應(yīng)關(guān)注孩子發(fā)育情況

　　前天下午，前來復(fù)診的小美已經(jīng)4歲了，正常4歲女童身高應(yīng)該達(dá)到103.1厘米，但她的身高只有80.7厘米。經(jīng)醫(yī)生檢查，小美被確診為軟骨發(fā)育不全癥。她的身高最多只能達(dá)到1.3米，目前尚未有很好的治愈方法。

　　陳晶提醒家長，除了新生兒疾病的篩查，家長還應(yīng)當(dāng)注意孩子的生長發(fā)育情況。不要小看矮小，背后可能是“罕見病”作祟。“罕見病”有很大一部分是遺傳性疾病，雖然有些“罕見病”沒有很好的治療方法，但是對(duì)于計(jì)劃生育二胎的家庭來說，及早發(fā)現(xiàn)并通過遺傳學(xué)的干預(yù)，可以預(yù)防下一胎再患上“罕見病”。陳晶說:“家長千萬不要抱著僥幸心理，以為第一胎患病了，第二胎應(yīng)該不會(huì)，其實(shí)遺傳性疾病每一胎的患病率都是一樣的。”

　　【相關(guān)新聞】

　　我市新生兒疾病篩查率

　　去年達(dá)到99.28%

　　新生兒疾病篩查一般在嬰兒出生72小時(shí)后，采集足跟血進(jìn)行檢查，在家長知情同意下，自愿自費(fèi)參與。廈門市新生兒疾病篩查中心設(shè)在市婦幼保健院，全廈門新生兒的血樣都是送到該院進(jìn)行檢查。2017年廈門市新生兒疾病篩查率達(dá)到了99.28%。

　　【名詞解釋】

　　“罕見病”

　　罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%-1%之間的疾病或病變。至今國際公認(rèn)的罕見病近7000種。

原文鏈接：http://news.xmnn.cn/xmnn/2018/03/01/100328304.shtml

原文標(biāo)題：廈門新生兒疾病篩查將達(dá)30種 早干預(yù)有助患兒健康成長