臺海網(wǎng)12月20日訊（海峽導報記者 李方芳 通訊員 張文婷）已經(jīng)上了高二卻一直沒有來例假，漂亮女孩在家人的陪伴下去醫(yī)院婦科就診，誰知一查才發(fā)現(xiàn)，亭亭玉立的“妹子”竟是個男兒身。近日，高中生小何在廈門市婦幼保健院做了激素治療以及手術矯形，康復出院。
17歲的小何從小身體挺健康，在學校里成績也很優(yōu)異。然而與其他女同學不同的是，當小姐妹陸續(xù)進入青春期，小何卻始終沒有月經(jīng)到來的跡象。由于學習繁忙，不久前小何才和家人一起到廈門市婦幼保健院婦科門診就診。醫(yī)生為小何進行了常規(guī)的超聲檢測和染色體分析，發(fā)現(xiàn)小何的腹腔內(nèi)沒有子宮，只有兩個萎縮的疑似卵巢的組織。染色體分析結果更是出乎了小何一家的意料——“她”的染色體組成居然是46,XY，即小何的遺傳本質(zhì)是一名男生！“我們請遺傳檢測與研究中心工作人員為小何提供進一步深入的分析與診斷，測序結果顯示他的雄激素受體基因上發(fā)生了一個點突變，所以即使他的染色體組成是男性，也產(chǎn)生了足量的雄激素，但是外觀上仍然是一位典型的女性。”醫(yī)生說，最終小何被確診為雄激素不敏感綜合征，超聲發(fā)現(xiàn)的疑似卵巢的組織最終也確證為睪丸組織。
根據(jù)診斷結果，廈門市婦幼為小何進行了相應的治療和手術，讓小何恢復了男兒身。
據(jù)介紹，由于小何的基因突變有極大可能遺傳自他的母親，這意味著其母親家族中仍有其他成員可能受到這個基因突變的影響。本著對他們的負責，市婦幼分子遺傳檢測與研究中心工作人員繼續(xù)對小何的母親及其家族中可能受到影響的成員進行了基因檢測和遺傳咨詢，從而避免了該基因突變的進一步傳播。
