臺(tái)海網(wǎng)8月7日訊 （海峽導(dǎo)報(bào)記者 林少蓉 通訊員 石青青 陸婧媛）近日，廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院成功診治一例罕見的“獲得性血友病”患者。該患者因持續(xù)多天血尿并排出大量血凝塊，經(jīng)多學(xué)科協(xié)作和精準(zhǔn)診療，最終鎖定病因并得到有效救治。

　　患者林先生連續(xù)多日出現(xiàn)嚴(yán)重血尿，伴隨血凝塊排出，一度面臨尿潴留和出血風(fēng)險(xiǎn)。入院后，廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院泌尿外科團(tuán)隊(duì)立即為其進(jìn)行膀胱沖洗以緩解癥狀。為進(jìn)一步明確病因，醫(yī)院迅速啟動(dòng)多學(xué)科會(huì)診。醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師陳琰在全面評(píng)估后發(fā)現(xiàn)，患者凝血因子Ⅷ活性僅為4%（正常值70%—100%），且檢出凝血因子Ⅷ抑制物，結(jié)合其他檢查結(jié)果，最終確診為罕見的“獲得性血友病A型”。

　　獲得性血友病，又稱“后天血友病”。該病已收錄于國(guó)家衛(wèi)健委等6部門聯(lián)合制定發(fā)布的《第二批罕見病目錄》。獲得性血友病A型如同體內(nèi)突然出現(xiàn)“抗體刺客”，患者免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地產(chǎn)生攻擊凝血因子Ⅷ的特異性抗體。這種“自我背叛”機(jī)制導(dǎo)致患者輕微碰撞就可能引發(fā)嚴(yán)重出血。與遺傳性血友病相比，獲得性血友病的治療難度更大、風(fēng)險(xiǎn)更高。該罕見病全球年發(fā)病率僅約1.5/100萬(wàn)，約20%的患者會(huì)發(fā)生致命性內(nèi)臟出血。

　　醫(yī)療團(tuán)隊(duì)迅速制定個(gè)性化方案：通過皮質(zhì)類固醇和利妥昔單抗清除凝血因子抑制物，同時(shí)使用重組人凝血因子控制急性出血。經(jīng)治療，患者舌體出血、皮下淤斑逐漸消退，血紅蛋白趨于穩(wěn)定，血尿癥狀完全消失，凝血因子Ⅷ活性恢復(fù)至60%，標(biāo)志著治療取得顯著成效。

　　廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院專家提醒，若出現(xiàn)無(wú)誘因大片瘀斑、持續(xù)性牙齦/鼻出血、血尿或女性月經(jīng)量驟增等癥狀，需警惕凝血功能障礙，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行凝血功能及抗體篩查。目前，該院已建立覆蓋快速診斷、急癥處理和長(zhǎng)期管理的罕見病全周期診療體系，為患者提供精準(zhǔn)醫(yī)療支持。