▲血液科王思力主任正在查房。

　　臺(tái)海網(wǎng)6月4日訊 （海峽導(dǎo)報(bào)記者 林少蓉  通訊員 石青青）一年輕男子半年時(shí)間內(nèi)反復(fù)出現(xiàn)“醬油尿”，沒(méi)走幾步路，更是氣喘吁吁，同時(shí)還出現(xiàn)頻繁的發(fā)燒感染。直至近期，他到廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院就診，才診斷出罕見(jiàn)病因——陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）。所幸醫(yī)生妙手回春，他才重獲“新生”。

　　據(jù)了解，28歲的林先生自2014年始發(fā)貧血，在長(zhǎng)達(dá)10年的病程中癥狀較輕，直到去年8月，病情急劇惡化。為此，他在多家醫(yī)院輾轉(zhuǎn)治療未果。聽(tīng)聞廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院成立罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科，他慕名前來(lái)。

　　林先生的癥狀極具迷惑性。“PNH并非持續(xù)發(fā)作，時(shí)好時(shí)壞，且極易與再生障礙性貧血混淆，診斷難度極大。”面對(duì)這個(gè)隱匿的“溶血?dú)⑹?rdquo;，醫(yī)院罕見(jiàn)病團(tuán)隊(duì)中的血液科專家迅速啟動(dòng)精準(zhǔn)診斷流程。通過(guò)骨髓活檢、高靈敏度流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)PNH克隆等尖端檢查，真相浮出水面：林先生體內(nèi)存在異常的PNH克隆細(xì)胞。這些細(xì)胞因缺乏特定保護(hù)蛋白，被人體自身過(guò)度活化的補(bǔ)體系統(tǒng)錯(cuò)誤識(shí)別并瘋狂攻擊、溶解（溶血），導(dǎo)致嚴(yán)重的血管內(nèi)溶血。這正是“醬油尿”和重度貧血的根源，同時(shí)也大大增加了血栓形成和致命感染的風(fēng)險(xiǎn)。

　　傳統(tǒng)治療手段往往難以有效控制這種由補(bǔ)體異?；罨?qū)動(dòng)的疾病。醫(yī)院血液科團(tuán)隊(duì)緊跟國(guó)際前沿，依據(jù)最新指南，果斷為林先生啟用了新型藥物治療。困擾他半年之久的“醬油色尿”逐漸消失，尿液恢復(fù)清澈。經(jīng)過(guò)治療，林先生未再出現(xiàn)感染發(fā)燒。曾經(jīng)連走路都?xì)獯跤醯乃w力耐力顯著增強(qiáng)，已能滿足日常活動(dòng)需求。“早上起來(lái)再也不用膽戰(zhàn)心驚地看馬桶了，感覺(jué)力氣一點(diǎn)點(diǎn)回來(lái)了！”林先生激動(dòng)地說(shuō)。

　　廈門(mén)大學(xué)附屬中山醫(yī)院血液科王思力主任提醒，不明原因的嚴(yán)重貧血、反復(fù)出現(xiàn)的深茶色或醬油色尿（尤其晨起明顯）、易疲勞、反復(fù)感染，需高度警惕陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）可能，盡早就診血液科專科是及時(shí)診斷的關(guān)鍵第一步。