“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶寶”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字，對應(yīng)的醫(yī)學(xué)術(shù)語是：成骨不全癥、多發(fā)性硬化癥、大皰性表皮松解癥、白化病……它們共同的名字——罕見病。

  今年2月29日是第十七個國際罕見病日。何為“罕見病”？如何預(yù)防和治療？記者采訪了相關(guān)專家。

  何為“罕見病”

  山西太原的王女士在孩子四歲時，發(fā)現(xiàn)他走路不穩(wěn)，容易摔跤，還發(fā)育遲緩，于是帶他去醫(yī)院想測測是否缺鈣，沒想到，被確診為杜氏肌營養(yǎng)不良癥。

  杜氏肌營養(yǎng)不良癥，簡稱DMD，是一種X染色體隱性遺傳疾病，其發(fā)病率在1/5000左右，是一種相對常見的罕見病?；颊咭话阍?歲前發(fā)病，出現(xiàn)進行性肌肉萎縮和無力，隨著年歲增長慢慢失去生活自理能力。這一疾病目前仍無法治愈。

  關(guān)于罕見病的界定，目前全球還沒有一個被廣泛接受的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，世衛(wèi)組織曾定義罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病，各地根據(jù)具體情況制定的標(biāo)準(zhǔn)較之略有浮動。

  “雖然罕見病單病種的發(fā)病率低，但其病種多，患者總數(shù)多，從這個意義上說，罕見病并不‘罕見’。”山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)診治中心主任溫鴻雁說，根據(jù)有關(guān)研究數(shù)據(jù)，目前已確認(rèn)的病種總數(shù)超過10000種，中國罕見病患者估計達到4900萬-8200萬人。

　　2月28日，山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院開展國際罕見病日義診活動。（受訪者供圖）

  世界性醫(yī)學(xué)難題

  多位受訪專家指出，罕見病診斷難、治療難、研究難，是世界性的醫(yī)學(xué)難題。

  浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心主任吳志英告訴記者：“罕見病病因繁多、癥狀復(fù)雜，常常累及多個系統(tǒng)、臟器，患者容易被漏診、誤診，從而耽誤了最佳治療時機。”

  “有一部分罕見病并不難治，難的是盡早發(fā)現(xiàn)、找準(zhǔn)病因、對癥治療。”吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院疑難罕見病中心副主任剛曉坤說，他曾收治過一名長期不明原因小腿無力、心悸不適的男性患者，后確診其為家族性低鉀低鎂血癥（Gitelman綜合征），經(jīng)過有效干預(yù)，其乏力癥狀明顯好轉(zhuǎn)，精神狀態(tài)也好了很多。

  專家指出，絕大部分罕見病尚無有效治療藥物，藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長，大部分已有的罕見病藥品十分昂貴，給患者帶來沉重負(fù)擔(dān)。罕見病往往是多臟器、多系統(tǒng)疾病，需要多學(xué)科專家團隊共同協(xié)作，這也對治療提出了更高的要求。

  組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，成立國家罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心，發(fā)布國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)，建立中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，發(fā)布兩批目錄共收錄207種罕見病，將罕見病用藥納入醫(yī)保藥品目錄……近年來，面對這一世界性難題，我國正在加速破解罕見病診療和用藥保障之困。

　　圖為浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心主任吳志英（右二）正在查房。（受訪者供圖）

  從“生命起點”把好關(guān)

  多位專家指出，約80%的罕見病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見病在兒童期起病，從“生命起點”把好關(guān)，降低罕見病發(fā)生率至關(guān)重要。

  記者了解到，我國罕見病預(yù)防分三級防控體系。一級預(yù)防指婚前或孕前進行攜帶者篩查；二級預(yù)防指產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見病患兒出生；三級預(yù)防是指新生兒篩查，以期對可防可治的罕見疾病提供早期干預(yù)，避免發(fā)生不可逆的損害，提高患兒的生命質(zhì)量。

  溫鴻雁提醒，孕婦要重視產(chǎn)前診斷和孕期檢查，尤其是明確患有罕見病的夫婦需要通過基因檢測篩查是否攜帶帶病基因，并及時通過醫(yī)學(xué)手段進行干預(yù)。

  “一半的罕見病在兒童期起病，家長如果發(fā)現(xiàn)孩子有異樣表現(xiàn)要及時就醫(yī)。”溫鴻雁說，一些青春期女孩沒有月經(jīng)初潮、男孩第二性征不發(fā)育，通常會被認(rèn)為發(fā)育相對較晚，實際上不少罕見病患者會因為垂體、腎上腺、性腺受累等出現(xiàn)這些癥狀，需要及時引起關(guān)注。

  專家指出，罕見病的防治關(guān)鍵在于早篩早診早治。“做好罕見病的宣傳很重要。”剛曉坤說，一方面要加強針對普通大眾的科普宣傳，讓更多人認(rèn)識、關(guān)注罕見??；另一方面要對各科醫(yī)生進行罕見病診斷方面的培訓(xùn)，提升首診醫(yī)生的罕見病診療經(jīng)驗和意識。

（新華社記者 馬曉媛、趙丹丹、黃筱）

（來源：新華網(wǎng)）