臺海網5月13日訊 據閩南網報道   皮膚薄、干燥，膜樣脫屑，頭發(fā)稀少，無汗，反復發(fā)熱……最近，一個出生不久的男寶寶出現(xiàn)了上述病癥。這名患兒在出生15天內，因反復高燒住了三次院，最后在泉州市第一醫(yī)院新生兒科確診為先天性無汗癥。這是種什么病呢？

　　先天性無汗癥，也叫先天性外胚層發(fā)育不良綜合征，這是一種十分罕見的疾病，發(fā)病率約為十萬分之一，目前尚無根治的方法。

新生兒反復高燒 三次住院治療

　　對許多家庭來說，寶寶的出生是一件喜事。不過，老家在永春的賴女士一家卻很焦慮。今年3月份，賴女士在晉江生下了一名男寶寶。寶寶出生才3天就發(fā)高燒了，在晉江一家醫(yī)院住院治療。醫(yī)生表示發(fā)熱原因待查，加上寶寶的皮膚跟一般新生兒不太一樣，考慮其是天生皮膚魚鱗病。在醫(yī)院住了3天，家人就把寶寶帶回了永春。

　　回去沒多久，寶寶又因為發(fā)燒在永春再次住院。這次，他在醫(yī)院待了4天。令人意想不到的是，離開醫(yī)院回家后，寶寶還是出現(xiàn)了反復發(fā)燒的癥狀。期間，他的體溫達到40-41℃，已達超高熱狀態(tài)。

　　3月底，家人帶著出生15天的寶寶來到泉州市第一醫(yī)院治療。當天晚上9點多，醫(yī)護人員先解開了裹在寶寶身上的抱被，間隔了一會才測溫，當時他的體溫是38度。

被確診為罕見病 目前尚無根治方法

　　第二天一上班，兒科副主任王琦凡了解患兒情況后，感覺寶寶的病情可能有點復雜。她診斷發(fā)現(xiàn)，寶寶并非皮膚魚鱗病。“魚鱗病患者的皮膚像油皮紙一樣，表面有一層硬硬的感覺，與寶寶的情況有明顯的不同。”王琦凡說，這位新生兒的皮膚看上去很干燥、無汗，薄而透亮，頭發(fā)稀疏。

　　做完檢查，排除了感染導致發(fā)熱的可能性。結合相關癥狀，王琦凡初步推斷寶寶可能是先天性無汗癥，即先天性外胚層發(fā)育不良綜合征。這一結果隨后也得到了確認。

　　先天性外胚層發(fā)育不良綜合征，是一種罕見的遺傳性疾病，可影響牙齒、頭發(fā)、指甲、汗腺的發(fā)育功能，寶寶可因為汗腺發(fā)育不良，無法正常排汗導致體溫調節(jié)障礙出現(xiàn)發(fā)熱。

　　“這個病很罕見，2012年我曾在下鄉(xiāng)期間碰到過相同的病例。這個病情后續(xù)還可能會影響到寶寶的牙齒生長，部分寶寶會合并嚴重的感染。”王琦凡解釋說，這個病影響到汗腺發(fā)育，在人體中，外胚層管分化為皮膚，毛發(fā)，牙齒等器官，正常人的身體具有調節(jié)體溫的功能，當體溫升高時可通過排汗來降低體溫?；颊咭蚝瓜侔l(fā)育不良，沒有辦法自動調節(jié)體溫，只要天氣熱或者穿得多、人一哭鬧，體溫就上來了。有的患者寶寶在冬天出生，穿的衣服沒有那么多，也可能不會出現(xiàn)反復發(fā)燒的癥狀，有的是在長牙、長大后沒長出毛發(fā)，才意識到問題的存在。

　　該病是因為在胚胎發(fā)育過程中外胚層發(fā)育受到干擾導致的一種遺傳性疾病。目前發(fā)現(xiàn)本病大約有30多種不同的致病基因。寶寶的基因檢查提示EDA基因異常，證實了王琦凡的診斷。因為寶寶的遺傳類型屬于X連鎖的隱性遺傳，目前，孩子和孩子媽媽正在做一代驗證，確定異常基因來源。

　　王琦凡說，如果家族中沒有出現(xiàn)這個問題，日常產檢一般不會做相關檢查。未來，賴女士如果想繼續(xù)生育，可通過抽取羊水進行產前診斷，避免再次生育患病寶寶。

　　可惜的是，這個病目前還沒有辦法根治，也沒有特殊治療。

　　住院期間，醫(yī)院人員只能采取常規(guī)護理、喂養(yǎng)、減少包蓋等方式來照顧寶寶，讓其待在24-25℃的環(huán)境中，僅穿著一件舒適透氣的衣服躺著。好在寶寶的情況，陸續(xù)好轉?；丶液?，家人還要注意不能給寶寶穿太多衣服，要避免環(huán)境溫度過高，如果天氣熱，可采取開空調降溫等物理方式，避免發(fā)熱。同時，還應該避免感染，如果寶寶降低環(huán)境溫度體溫難以降到正常，要注意合并感染可能，應該及時就診。（記者 陳玉玲）