臺(tái)海網(wǎng)10月17日訊 據(jù)泉州網(wǎng)報(bào)道 近日，剛過(guò)滿月不久的小雅（化名）從泉州市兒童醫(yī)院出院了。讓全家人愕然的是，呱呱墜地時(shí)明明是“男嬰”，一個(gè)多月后住院接受治療，醫(yī)生卻查出小雅的生理特征是女嬰。醫(yī)生說(shuō)，小雅有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，它是因基因缺陷引發(fā)的遺傳病，其中女性患者出生時(shí)外生殖器存在輕度陰蒂肥大癥狀或類似男性外生殖器，易被誤判為男性，發(fā)病率僅為萬(wàn)分之一。
出生黑瘦以為是男嬰 滿月查出其實(shí)是女孩
小雅剛出生時(shí)，皮膚較其他新生兒看上去更黑，家里人看到她有“小雞雞”，都認(rèn)為是“男嬰”。隨著一天天長(zhǎng)大，父母發(fā)現(xiàn)小雅能喝奶能玩，精神狀態(tài)都挺好，但是皮膚越來(lái)越黑，體重也不怎么長(zhǎng)，看上去又黑又瘦，想著孩子是不是腸胃有問(wèn)題，他們就向醫(yī)院求助。
新生兒篩查結(jié)果顯示小雅17羥孕酮升高，疑患先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。醫(yī)生進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，小雅的“小雞雞”其實(shí)是肥大的陰蒂，并沒有睪丸，而且有電解質(zhì)紊亂、血鈉低、血鉀高、激素指標(biāo)異常等表現(xiàn)，確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。
經(jīng)激素補(bǔ)充等系列治療一周后，小雅的病情得到控制，皮膚也沒那么黑了，達(dá)到出院指標(biāo)，但還要定期隨訪，終生服藥治療。
發(fā)病率僅為萬(wàn)分之一 患病女孩易“男性化”
泉州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科二病區(qū)主治醫(yī)師袁高品介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是常染色體隱性遺傳病，是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需21-羥化酶的基因存在先天缺陷所致。該病因基因缺陷引起，有萬(wàn)分之一到2萬(wàn)分之一的發(fā)病率，大約每60人就有人攜帶這個(gè)致病基因。今年以來(lái)，該院已收治3例患兒。
據(jù)悉，21-羥化酶缺乏臨床表現(xiàn)包括失鹽型和單純男性化。其中失鹽型除了雄激素過(guò)多引起的男性化表現(xiàn)外，還有明確的失鹽表現(xiàn)，可以是一些不特異的癥狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢等。嚴(yán)重的患者通常在出生后1到4周內(nèi)出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、低血容量休克等腎上腺危象表現(xiàn)。
袁醫(yī)生表示，該病如果沒有及時(shí)治療，除了有生命危險(xiǎn)，還會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育異常，骨齡增長(zhǎng)過(guò)快，導(dǎo)致最終身材矮小。患病的女孩多會(huì)有“男性化”的表現(xiàn)，因?yàn)樾奂に剡^(guò)高，還會(huì)影響女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽視，通過(guò)新生兒篩查可盡早排查出來(lái)。（記者 許奕梅 通訊員 何毓慧）
