臺海網(wǎng)9月30日訊 據(jù)福建日報·新福建APP報道 9月29日,在寧德市紅十字會、福鼎市紅十字會及各位紅十字志愿者的見證下,福鼎市舉行了一場莊嚴肅穆的捐獻儀式。
年僅4個多月的小天使葉昕蕾小朋友因身患SMAⅠ(脊髓性肌萎縮Ⅰ型)罕見病癥,經(jīng)多方奔走求醫(yī)無效后,父母忍痛捐獻她的遺體,用于醫(yī)學(xué)病理研究。這是福建省首例罕見病遺體捐獻用于病理研究案例。
脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)是兒童最常見的致死性神經(jīng)遺傳病,是由于SMNⅠ基因突變導(dǎo)致的以肌無力和肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳病。福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院研究團隊表示,這是一個非常珍貴的研究資源,有了這次捐獻,他們將更深入地了解該疾病的病理變化以及內(nèi)在的發(fā)病機制,為今后SMA患者的精準診治提供重要的理論保障。
(來源:新福建 記者 范陳春 通訊員 朱珠)


 
          




