正值青春年華的李小姐從沒想過“變胖”會(huì)變成一場(chǎng)摧毀生活的噩夢(mèng)。一年前，原本纖瘦的她身體突然走樣：臉頰越來越圓，成了典型的“滿月臉”；肩背脂肪瘋狂堆積，硬生生擠出了寬厚的“水牛背”。為了找回身材，李小姐嚴(yán)格控制飲食，可體重不僅沒降，反而胖了15公斤；更讓她崩潰的是，年紀(jì)輕輕的她竟患上了“老年病”——糖尿病和高血壓。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，李小姐才得知這一切異常的源頭，竟是年發(fā)病率僅百萬分之二的庫欣?。?/p>
29歲美女越減越胖
還被“老年病”纏上身
“原以為只是普通發(fā)胖，怎么也想不到，我會(huì)撞上百萬分之二的概率！”三個(gè)月前，四川姑娘李小姐不遠(yuǎn)千里來到泉州，順利手術(shù)后，卸下了身上的“一座山”——罕見病庫欣病，原本怎么都減不下來的體重，術(shù)后兩三個(gè)月就驟降8公斤。
李小姐原本面容姣好，身形苗條。一年前不知為何臉頰一天天變圓，成了“滿月臉”；肩背的脂肪越堆越厚，擠出了寬厚的“水牛背”；肚皮上還爬滿了比妊娠紋更扎眼的紫紅色紋路，摸起來松松垮垮。她刻意控制了飲食，但就算吃得少，還是胖了15公斤。
更讓她崩潰的是，才29歲的她還查出了“老年病”：糖尿病，每天早晚都得扎針打胰島素；高血壓，別人吃一片降壓藥就能穩(wěn)住血壓，她試過四五種藥還是不能控制。不僅如此，電解質(zhì)紊亂讓她渾身乏力，走幾步路都覺得腿沉。原本開朗的她，漸漸變得焦慮又自卑。
李小姐輾轉(zhuǎn)就醫(yī)，最后經(jīng)診斷是患上了庫欣病。因?yàn)橐恢彪y以明確病因，李小姐無法進(jìn)行有針對(duì)性的治療，病情逐漸加重。后經(jīng)老家親戚推薦，她抱著最后一絲希望從四川趕到泉州，找到了泉州市第一醫(yī)院神經(jīng)外科副主任醫(yī)師李謀儀。
在泉州市第一醫(yī)院，李小姐接受了系統(tǒng)檢查。李謀儀診斷，在靠近李小姐左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈處長(zhǎng)有一功能性垂體瘤，直徑4至5毫米，不易被發(fā)現(xiàn)，是良性腫瘤。而垂體腫瘤是庫欣病最常見的病因。
根據(jù)李小姐的病情，藥物治療效果不佳且副作用大，放療可能會(huì)有放射性損傷影響垂體功能，手術(shù)為最佳治療方案。李小姐的垂體瘤被完全切除后，她的血糖值奇跡般恢復(fù)正常，血壓趨于穩(wěn)定。更令她欣喜的是，隨著體重漸漸下降，鏡子里那個(gè)身形苗條的自己終于又回來了。
女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性
肥胖、焦慮竟藏罕見病信號(hào)
李謀儀介紹，庫欣病是一種內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，屬于庫欣綜合征的一種特殊類型。它是由垂體分泌過多的促腎上腺皮質(zhì)激素引起腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過量的皮質(zhì)醇所致。
“庫欣病是一種耗竭性疾病，極少自行緩解，若不及時(shí)診治，病死率較高。”李謀儀表示，庫欣病在激素分泌性垂體腺瘤中占5%至10%，垂體腺瘤是庫欣病最常見的病因，垂體腺瘤分泌過多的促腎上腺皮質(zhì)激素，刺激腎上腺皮質(zhì)分泌過量的皮質(zhì)醇，約占庫欣病患者的70%。垂體瘤99%為良性腫瘤，李小姐的病情就屬于這一類型。此外還有腎上腺腫瘤、異位促腎上腺皮質(zhì)激素綜合征、長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素類藥物等引起的，少數(shù)庫欣病與遺傳有關(guān)。
他提到，庫欣病在女性中的發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，女性患者更需提高警惕?；颊咧饕憩F(xiàn)是“滿月臉”、“水牛背”、向心性肥胖、紫紋、高血壓，繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等，還有些患者會(huì)出現(xiàn)焦慮、抑郁、煩躁易怒等精神問題。市民初見這些臨床表現(xiàn)會(huì)覺得很常見，容易把它們當(dāng)做常見病處理。
“偽裝癥狀”別當(dāng)亞健康
拖延不治5年致死風(fēng)險(xiǎn)超50%
“當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)不對(duì)勁時(shí)，并發(fā)癥其實(shí)已經(jīng)很嚴(yán)重了。”李謀儀介紹，臨床上庫欣綜合征經(jīng)常面臨診斷延遲的情況，從出現(xiàn)癥狀到確診需要數(shù)年時(shí)間。皮質(zhì)醇增多會(huì)引發(fā)脂肪、蛋白質(zhì)、糖等全身代謝紊亂，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，影響凝血功能。如果不及時(shí)醫(yī)治，大概在5年之內(nèi)有50%以上的患者會(huì)因心腦血管疾病、腦梗塞、肺栓塞、感染等并發(fā)癥死亡。
“庫欣病的早期癥狀常不典型，易被誤認(rèn)為是壓力大、發(fā)福、亞健康。”他介紹，當(dāng)出現(xiàn)一些組合癥狀時(shí)，應(yīng)高度警惕。包括反常的體重增長(zhǎng)，吃得不多但體重持續(xù)上升；皮膚變薄和不明原因瘀傷，輕輕一碰就一大塊烏青；非妊娠引起的腹部、腋下等部位紫紅色皮紋；肌肉無力， 特別是大腿和肩部，蹲下后站起、爬樓梯變得困難；年輕人突然出現(xiàn)難以控制的高血壓、血糖升高；月經(jīng)紊亂；嚴(yán)重的情緒波動(dòng)、記憶力下降等。
“該病早診斷、早治療，預(yù)后會(huì)好很多。”李謀儀表示，庫欣病的癥狀與常見代謝性疾病重疊，診斷困難，如發(fā)現(xiàn)身體有異常，應(yīng)及早進(jìn)行系統(tǒng)檢查。由庫欣病誘發(fā)的腫瘤絕大多數(shù)是良性腫瘤，手術(shù)切除后，糾正高皮質(zhì)醇狀態(tài)，可保留垂體正常功能。
來源：東南早報(bào)
