【案例】

　　折騰多年花費20萬元無果，第一個預約供精人工授精

　　已過而立之年的陳先生，結(jié)婚多年仍沒有生孩子。家人多次催促，他和妻子去醫(yī)院檢查，陳先生被診斷為嚴重少精癥。起初，醫(yī)生認為是他患精索靜脈曲張導致不育，于是為他做了手術(shù)，但手術(shù)后他的妻子還是沒“喜”。

　　陳先生輾轉(zhuǎn)又去了不少醫(yī)院求診，聽人說吃中藥調(diào)理有奇效，他便四處打聽有名的“土郎中”，吃了很多中藥，依然沒有起色。幾年下來，為了求子他先后花了20多萬元，每次都是滿懷希望而去，失望而歸。

　　幾個月前，有人向他推薦市婦幼保健院時，他已經(jīng)近乎絕望。醫(yī)生分析了他的情況后，建議他檢查染色體，以排除染色體異常引起的不育。結(jié)果顯示，陳先生的情況屬于染色體平衡易位，這種情況極易導致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。聽說市婦幼保健院將于年內(nèi)開展供精人工授精技術(shù)，陳先生第一個預約，希望能生一個健康寶寶。

　　李萍說，像陳先生這樣因為遺傳疾病導致不育的情況臨床上并不少見，除平衡易位外，常見的還有羅氏易位、染色體倒位、地中海貧血夫婦攜帶、克氏綜合征、Y染色體微缺失、其他染色體數(shù)目異常等，供精可幫他們圓“好孕”之夢。供精輔助生殖技術(shù)又可分為供精人工授精和供精試管嬰兒，供精人工授精成功率約20%-25%。

　　兄弟倆都患有遺傳性疾病，希望借精生子打破“魔咒”

　　阿文和阿武是親兄弟，哥哥阿文幾年前結(jié)婚，妻子一直沒懷上寶寶。兩年前，阿文夫婦到市婦幼保健院檢查，確診他患無精癥。去年弟弟阿武也結(jié)婚了，妻子也是遲遲懷不上孩子。在哥哥的建議下，阿武也到市婦幼保健院生殖醫(yī)學科就診，同樣被診斷為無精癥。

　　“憑借現(xiàn)在的技術(shù)，哪怕是極稀少的精子，也有辦法懷上寶寶，但兄弟倆的精液找不到精子，可能和遺傳有關(guān)。”市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心副主任醫(yī)師沙艷偉說，最終他們都決定借精生子。

　　另一對兄弟患有家族性精神分裂癥，30多歲時哥哥開始發(fā)病，他不想讓自己的下一代受病魔糾纏，于是一直沒有結(jié)婚。弟弟也希望能擺脫家族“魔咒”，聽說市婦幼保健院即將開展供精助孕，于是前來預約。

　　李萍說，捐精者的健康精子，可以幫助患有遺傳疾病者獲得健康寶寶。按照我國《人類輔助生殖技術(shù)和人類精子庫倫理原則》和《人類精子庫管理辦法》規(guī)定，一名捐精者的精子最多只能讓5名婦女受孕，為降低子代的近親婚配概率，還必須跟蹤隨訪接受供精者。

　　【延伸閱讀】

　　將開展第三代試管嬰兒

　　健康寶寶可“定制”

　　日前，市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心順利通過了市科技局組織的“廈門市生殖與遺傳重點實驗室”組建評審，并以86.6的高分位居獲批的16家市重點實驗室榜首。李萍說，實驗室主要研究方向包括:明確生殖系統(tǒng)疾病遺傳因素導致不育的發(fā)病機制，建立和完善不孕不育個體化診療體系，應用胚胎植入前遺傳學診斷(PGD/PGS))技術(shù)。最終目的是提高試管嬰兒成功率，降低出生缺陷。

　　“‘二孩’政策實行后，來就診的高齡夫婦明顯增多，其中35歲以上的約1/3，40歲的約1/4。”李萍說，高齡生產(chǎn)出現(xiàn)缺陷兒的概率大大增加。第三代試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)，讓在胚胎種植前進行遺傳學篩查和診斷成為可能。它通過對在體外結(jié)合的受精卵，通過基因檢測做一些特殊的篩選，排除已知的且可以剔除的疾病，擇優(yōu)放入母體孕育。有遺傳性疾病的、生過缺陷兒的以及高齡夫婦，均可“定制”健康寶寶。

　　李萍說，目前廈門及周邊的患者都是去廣東、上海等地做第三代試管嬰兒，開展此項技術(shù)必須具備產(chǎn)前診斷中心資質(zhì)，而市婦幼保健院擁有廈門市唯一的產(chǎn)前診斷中心這一優(yōu)勢平臺，加上新組建的生殖與遺傳重點實驗室，具備天然優(yōu)勢。“我們可以從科研角度開展篩查，不遠的將來即可輔助臨床，為開展第三代試管嬰兒奠定良好基礎(chǔ)。”