臺海網(wǎng)8月22日訊（海峽導報記者 林少蓉 通訊員 黃浩）出生僅4天的寶寶竟突現(xiàn)呼吸急促、反應微弱等異常癥狀，被緊急送往當?shù)蒯t(yī)院救治。醫(yī)生經(jīng)檢查確診寶寶患上的是一種罕見且危重的遺傳代謝病——丙酸血癥。所幸家屬及時將寶寶轉(zhuǎn)入廈門大學附屬翔安醫(yī)院救治，寶寶才轉(zhuǎn)危為安。

寶寶突現(xiàn)異常 竟是罕見遺傳代謝病

　　丙酸血癥是由于特定基因突變導致身體無法正常代謝蛋白質(zhì)中的某些成分，造成丙酸等有毒物質(zhì)在體內(nèi)蓄積，引起多系統(tǒng)損害。該病早期癥狀往往非特異，可表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、呼吸困難、意識改變等，易被誤診。若未及時處理，可迅速發(fā)展為致命性的代謝危象，并損傷大腦、心臟等多器官，還可導致骨髓抑制和免疫缺陷。寶寶的臨床表現(xiàn)正是這一疾病發(fā)出的關鍵警報。

　　丙酸血癥發(fā)病率極低，約為1/20萬，屬于罕見病范疇。在無助之際，家屬了解到廈門大學附屬翔安醫(yī)院兒科陸妹主任醫(yī)師團隊在遺傳代謝病救治方面經(jīng)驗豐富，立即將寶寶轉(zhuǎn)入該院救治。

病情突現(xiàn)反復 多學科協(xié)作迎來轉(zhuǎn)機

　　面對病情危重的患兒，該院醫(yī)療團隊立即予以糾正酸中毒、降血氨等針對性治療，同時制定科學的營養(yǎng)支持方案，嚴格限制特定氨基酸攝入，從源頭減少毒性代謝產(chǎn)物生成。

　　治療過程并非一帆風順?；純涸谥委熎陂g突然出現(xiàn)全身大面積皮膚剝脫、水皰，并伴有感染指標急劇升高。醫(yī)療團隊判斷其出現(xiàn)了嚴重必需脂肪酸缺乏、骨髓抑制相關皮膚感染及再喂養(yǎng)綜合征等多重并發(fā)癥，果斷調(diào)整治療方案，精細調(diào)控營養(yǎng)和電解質(zhì)，加強抗感染，并進行專業(yè)創(chuàng)面護理和免疫支持，有效控制住了病情進一步惡化。

　　經(jīng)救治，患兒皮膚狀況逐漸好轉(zhuǎn)，骨髓功能也開始恢復，病情穩(wěn)步改善，最終順利出院。目前，寶寶定期在兒科門診隨訪，持續(xù)進行生長發(fā)育監(jiān)測。