【診治有手段】
擁有“秘密武器”，罕見病和少見病現(xiàn)出“原形”
內(nèi)分泌代謝疾病不少病種發(fā)病率雖不高，但很罕見，診治困難，特別考驗(yàn)醫(yī)生的水平。比如，一名糖尿病患者治療了15年毫無效果，基因篩查才發(fā)現(xiàn)屬于線粒體糖尿病；小伙子少年時(shí)期牙齒就脫落，原來是患有遺傳性低血磷性骨軟化癥。
診治這些疑難雜癥，內(nèi)分泌糖尿病科擁有“秘密武器”――臨床內(nèi)分泌激素檢測(cè)室。通過精準(zhǔn)的激素檢測(cè)，輔以分子診斷技術(shù)，讓那些“找不到病根”的患者在這里得到答案，并接受針對(duì)性治療。
疑難雜癥的診斷，除了臨床技術(shù)的要求，更需要醫(yī)生掌握大量專業(yè)知識(shí)。內(nèi)分泌糖尿病科每三周開展一次疑難病例討論，每周組織科室人員學(xué)習(xí)內(nèi)分泌代謝性疾病的最新臨床和科研進(jìn)展，提升學(xué)科隊(duì)伍的臨床診治能力。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至目前，已有30多種罕見病和少見病在內(nèi)分泌糖尿病科現(xiàn)出“原形”。
內(nèi)分泌糖尿病科臨床與科研雙管齊下，學(xué)科建設(shè)卓有成效，科研發(fā)展也碩果累累。截至目前，該科已獲得10項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基金資助，發(fā)表SCI源雜志研究論文50余篇。廈門市僅有的兩個(gè)省級(jí)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，其中一個(gè)就在這里，專門設(shè)立的生物標(biāo)本庫存放著幾十萬份生物樣本。
【疑難雜癥診療】
阿爾斯托姆綜合征
10歲就被查出高血糖，診斷結(jié)果竟是基因突變
26歲的小嚴(yán)身高只有1.45米，可是外表看起來卻像有三四十歲。他在10歲時(shí)就被查出患有糖尿病，17歲開始出現(xiàn)聽力和視力障礙，23歲時(shí)診斷為視網(wǎng)膜壞死，25歲雙眼患上白內(nèi)障，之后因暴飲暴食導(dǎo)致身材走樣，因?yàn)榛疾∷B學(xué)業(yè)都沒能完成。
前不久，小嚴(yán)因?yàn)榘變?nèi)障到醫(yī)院就診，醫(yī)生檢查后懷疑是糖尿病引發(fā)的，建議他先到內(nèi)分泌科治療。但是，經(jīng)常規(guī)的胰島素治療，小嚴(yán)的血糖情況仍然沒能得到改善。內(nèi)分泌科的醫(yī)生為他做了進(jìn)一步的檢查后，發(fā)現(xiàn)小嚴(yán)體內(nèi)的一種基因發(fā)生突變，患了“阿爾斯托姆綜合征”。
這種疾病并不多見，據(jù)統(tǒng)計(jì)約100萬人僅有1至9人患上此病。經(jīng)過對(duì)癥治療，小嚴(yán)已經(jīng)能夠正常飲食，血糖和體重也逐漸得到了控制。
