16日，漸凍癥治療新藥托夫生（Tofersen）注射液上市后的國內(nèi)首批、福建首針，于福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科使用。
患者在附一醫(yī)院接受托夫生注射液治療。（院方供圖）
今年年初，福州市民陳女士發(fā)現(xiàn)左腳無力，之后癥狀逐漸加重出現(xiàn)跛行。1個月前，陳女士到國家級“漸凍人救助服務(wù)示范基地”——福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，通過詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)查體和規(guī)范的肌電圖檢查，在排除多種其他疾病后，最終診斷為早期漸凍癥，通過基因檢測證實攜帶SOD1基因突變。
“陳女士符合托夫生注射液治療指征，成為福建省首位接受該藥物治療的患者。”附一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師張奇杰告訴記者，作為運(yùn)動神經(jīng)元病中最常見的一種類型，肌萎縮側(cè)索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種致死性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，好發(fā)于50歲至70歲人群，表現(xiàn)為不可逆的肌肉無力、萎縮，大多數(shù)患者在發(fā)病后3年至5年死于呼吸衰竭。
SOD1基因是第一個被發(fā)現(xiàn)的漸凍癥致病基因，也是我國漸凍癥人群中最常見的致病基因。去年10月8日，國家藥品監(jiān)督管理局公示，托夫生注射液獲批上市，該藥物用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的成人肌萎縮側(cè)索硬化癥（即ALS、漸凍癥）患者。
“托夫生注射液是一種反義寡核苷酸藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運(yùn)動神經(jīng)元的損傷，減緩疾病進(jìn)展。”張奇杰介紹，SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡為50歲，主要特點(diǎn)是下肢起病，臨床以下神經(jīng)元損害為主。由于疾病具有致死性，患者對于針對明確靶點(diǎn)的治療藥物的需求極為迫切。（記者 林文婧 通訊員 夏雨晴）
來源：福州日報
