主治醫(yī)生:不少腎病會遺傳
5個兒子3個患上多囊腎,小姨子家3個孩子也患有多囊腎。王老伯很明白這病和遺傳有關(guān),但還是不解:“難道我這個家就沒有辦法擺脫多囊腎的折磨么?”他想知道該如何杜絕這樣的悲劇繼續(xù)發(fā)生。
據(jù)省級機(jī)關(guān)醫(yī)院透析門診部林捷主任介紹,多囊腎又名先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,是最常見的單基因遺傳性腎臟疾病。我國發(fā)病人數(shù)約在150萬以上。50%以上的患者在60歲之前進(jìn)入終末期腎病,占整個終末期腎病病因的約10%。多囊腎有兩種類型,一是常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,臨床較罕見;另一種是常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,比較常見,常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)。該病也是一種系統(tǒng)性疾病,除腎臟外,心血管、消化系統(tǒng)、中樞神經(jīng)也會受累。像王老伯這樣一家?guī)卓诙蓟忌隙嗄夷I,屬于非常典型的遺傳性腎病家族。其遺傳特點(diǎn):1.男女均可發(fā)病,患病機(jī)會均等;2.如果父母有一方有多囊腎,子代可有50%遺傳本?。?.如果雙方都患此病,子代發(fā)病率高達(dá)75%。王老伯的兒子患有多囊腎,隨著雙腎囊腫廣泛形成、囊腫進(jìn)行性增大,最終破壞了腎臟的正常結(jié)構(gòu)和功能,表現(xiàn)為腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿、高血壓、腎功能不全,最后出現(xiàn)尿毒癥。
目前,尚無有效的方法可以阻止該病的發(fā)展,治療重點(diǎn)在于治療并發(fā)癥,緩解癥狀,保護(hù)腎功能。
該病患者日常應(yīng)注意事項:
1.避免體力活動和腹部外傷;
2.注意定期體檢:血壓、尿常規(guī)、腎功能和B超;
3.飲食控制:低鹽、低脂、低蛋白飲食,避免發(fā)酵性食品,如豆腐乳、臭雞蛋類以及刺激性食物,如酒類飲料、巧克力、咖啡等;
4.避免尿路感染及使用腎毒性藥物。
他呼吁,對于該類腎病應(yīng)重視家族性遺傳問題。高危人群,應(yīng)每一至兩年定期進(jìn)行腎臟超聲檢查,以便及早發(fā)現(xiàn),及早治療。對于已知患有多囊腎的父母,可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,打破多囊腎家族的“遺傳魔咒”,給下一代一個美好的未來。



