十萬(wàn)分之一發(fā)病率 產(chǎn)檢無(wú)法查出

當(dāng)天早晨6點(diǎn)多，吳先生一行人帶著孩子趕到兒童醫(yī)院，經(jīng)過(guò)一系列檢查，確診孩子得的是先天性皮膚缺失。據(jù)兒童醫(yī)院新生兒救護(hù)中心吳聯(lián)強(qiáng)副主任介紹，孩子皮膚缺失的位置從雙腿大腿中部一直延伸到腳底，兩腿前方部分皮膚沒(méi)長(zhǎng)，只有一層薄薄的皮膚膜覆蓋，極其脆弱，稍不注意就會(huì)破損流血，進(jìn)而引發(fā)感染等。吳副主任介紹，孩子已有的皮膚也比常人的脆弱些。“這是一種極其罕見(jiàn)的病癥，我從醫(yī)20多年了，也是第一次碰到，推測(cè)可能是基因問(wèn)題引起的疾病。”吳副主任說(shuō)，這樣的病癥在產(chǎn)檢時(shí)是查不出來(lái)的。

醫(yī)院搜索國(guó)內(nèi)案例，參考現(xiàn)有案例給孩子做了保守治療，希望未長(zhǎng)的皮膚可以慢慢自己生長(zhǎng)。然而經(jīng)過(guò)約半個(gè)月的治療也未見(jiàn)效。為了孩子的健康著想，吳副主任建議吳先生轉(zhuǎn)院，推薦他去上海華山醫(yī)院。

吳先生經(jīng)過(guò)多方打聽(tīng)，都未能打通上海華山醫(yī)院相關(guān)醫(yī)生的電話。最后，在朋友的推薦下轉(zhuǎn)院至廣州珠江醫(yī)院。

尋找有經(jīng)驗(yàn)的專家 一起救救孩子

剛剛過(guò)去的這個(gè)春節(jié)，吳先生一家過(guò)得特別煎熬而深覺(jué)漫長(zhǎng)。雖然孩子在保溫箱里護(hù)理著，但吳先生的妻子堅(jiān)持要讓孩子吃母乳，于是每天將奶擠出，每天上午和下午，吳先生都要把這些母乳給孩子送去。妻子和家人以淚洗面的日子，他看在眼里，所以既不敢讓他們?nèi)タ春⒆?，也不敢跟他們說(shuō)孩子的近況，只是淡淡地說(shuō)“在治”。

轉(zhuǎn)院去廣州的路上，8個(gè)小時(shí)的車(chē)程，妻子堅(jiān)持把孩子放在腿上，一路細(xì)心保護(hù)著，生怕他碰著了。

吳先生的母親很早就過(guò)世了，父親用摩的載客把他們兄妹幾個(gè)帶大?，F(xiàn)在吳先生做水電工來(lái)維持家庭，孩子的變故，至今已花費(fèi)四五萬(wàn)元。錢(qián)目前看來(lái)是個(gè)很大的問(wèn)題，不過(guò)吳先生更著急的是，“有沒(méi)有醫(yī)治過(guò)這種病的專家，可以救救我的孩子”。

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百度百科顯示，先天性皮膚缺失，自1767年首次報(bào)道距今已有200多年，全世界共報(bào)道先天性皮膚缺失約500例，發(fā)病率為十萬(wàn)分之一，中國(guó)見(jiàn)數(shù)十例報(bào)道。專家稱，該病大部分是因基因缺失而導(dǎo)致的，資料顯示死亡率達(dá)17.8%，可同時(shí)合并多種異?；蚧蔚暮币?jiàn)疾病。目前，尚無(wú)成熟的治療經(jīng)驗(yàn)可供參考，及時(shí)植皮手術(shù)覆蓋創(chuàng)面或是挽救患兒生命的唯一措施。

愛(ài)心征集

28日上午，吳先生一家剛剛抵達(dá)廣州珠江醫(yī)院，醫(yī)院還在會(huì)診中。他迫切地希望，看到報(bào)道的讀者，可以幫助他一起尋找專家，為他孩子的治療提供建議和線索。如果您有病癥的相關(guān)經(jīng)驗(yàn)或者建議，可以撥打泉州晚報(bào)社24小時(shí)熱線96339，我們將把您的建議轉(zhuǎn)達(dá)給吳先生，一起為孩子的康復(fù)盡一分力。