“血小板明顯回升……”昨日，聽到主治醫(yī)生說檢查結(jié)果有好轉(zhuǎn)時，罕見病患者紀女士臉上露出了笑容。吉尼斯世界紀錄史上最昂貴的藥——“依庫珠單抗”，于2023年底被納入我國《醫(yī)保目錄》，2024年1月1日起正式施行。1月17日，紀女士在泉州注射了“依庫珠單抗”，成為該藥物納入醫(yī)保后的全省首位受益者。

紀女士為順利治療向黃濤醫(yī)生表示感謝

紀女士今年35歲，來自江西省上饒市。2002年，年僅13歲的她突然出現(xiàn)黃疸、渾身乏力等癥狀，被診斷為溶血性貧血。為了治病，她一邊求學(xué)，一邊輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)，服用了10年的藥物，但病情一直未能改善。2013年，她才在中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病研究所被確診為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（簡稱PNH）。

PNH是一種慢性、進行性、危及生命的血液系統(tǒng)罕見疾病，在2019版第一批《罕見病診療指南》中提到，該病的發(fā)病率約為十萬分之一。

大學(xué)畢業(yè)后，紀女士到莆田市一家公司上班，但在泉州市洛江區(qū)安家，并在泉州市第一醫(yī)院就醫(yī)。其間，她與該院血液內(nèi)科副主任醫(yī)師黃濤相識。

在確診PNH后，即使知道造血干細胞移植是治愈該病的方法，但面對移植的風(fēng)險及高昂的費用，紀女士只能選擇輸血控制病情。過去的10年里，她每隔40天就要輸一次血，每次400毫升左右，懷孕期間基本上15天就要輸血一次。

這期間，她了解到“依庫珠單抗”可以治療自己的病，無奈的是，該藥在國外上市初期，使用一年的價格約280萬元人民幣。2022年11月，該藥物獲批進入我國臨床使用，每支價格仍高達2.06萬元，一年費用需160萬元，且要長期用藥，高昂的治療費用讓PNH患者望而卻步。2023年11月，經(jīng)醫(yī)保談判后，該藥物的降價幅度超八成，昂貴藥終于有了“親民”價。

在得知這一消息時，紀女士立刻與黃濤聯(lián)系，科室馬上向醫(yī)院提出臨時采購藥物的申請。不到一周的時間，1月15日，藥品采購到位。1月17日，紀女士第一次接受了該藥物的注射，1月24日，進行了第二次注射。

1月25日，紀女士到醫(yī)院復(fù)查。黃濤說，檢查結(jié)果顯示，她的疲乏、排血尿等癥狀較之前減輕，多個關(guān)鍵指標都有所好轉(zhuǎn)。

該院血液內(nèi)科主任醫(yī)師劉德斌告訴記者，經(jīng)醫(yī)院了解，紀女士是“依庫珠單抗”納入醫(yī)保后，全省首位臨床和醫(yī)保的雙獲益者。

紀女士憧憬著，不久的將來，能陪兒子爬清源山，像正常人一樣鍛煉、生活，越來越多的病友盡快用上“依庫珠單抗”，得到更好的治療。

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讓罕見病被更多人關(guān)注

紀女士說，她非常感謝泉州市第一醫(yī)院10多年來對她的治療和幫助。

泉州市第一醫(yī)院血液內(nèi)科主任李純團介紹，PNH作為一種罕見病，多發(fā)于青壯年，77%的患者在20—40歲發(fā)病。受疾病所累，患者會出現(xiàn)血紅蛋白尿、疲乏、全血細胞減少、血栓形成、黃疸與肝脾腫大，甚至出現(xiàn)認知障礙。

有研究顯示，57.4%的患者發(fā)病后確診，平均確診時間1.9年，最長經(jīng)歷時間為18.9年。泉州每年新發(fā)的病例不到10人。

李純團表示，患者從發(fā)病到確診可以說是“路遙遙、途漫漫”，患者所面臨的不僅僅是沉重的心理負擔(dān)、疾病負擔(dān)，還有經(jīng)濟負擔(dān)。目前PNH的治療方案主要是對癥支持治療、糖皮質(zhì)激素及免疫抑制治療。異基因造血干細胞移植是治愈性治療，但移植帶有一定風(fēng)險，且費用高昂，因此，PNH患者是否進行移植，需考慮多方面因素才能決定。

“每一個小群體，都不應(yīng)該被放棄。”這是2021年國家醫(yī)保局談判代表在與藥企代表談判時說的一句話。劉德斌說，“依庫珠單抗”納入醫(yī)保后，無論是作為臨床醫(yī)生還是患者，都充分感受到了國家和醫(yī)保等政府部門推動罕見病患者用藥保障的誠意和決心。

“我們堅信隨著國家和相關(guān)政府部門對罕見病的關(guān)注，罕見病創(chuàng)新藥醫(yī)保政策落地速度將加快。”該院血液內(nèi)科學(xué)科帶頭人朱雄鵬教授表示，未來團隊成員將繼續(xù)努力，讓罕見病被更多人關(guān)注，幫助罕見病患者戰(zhàn)勝病魔，重獲健康。（來源：泉州晚報 融媒體記者蘇凱芳 黃墩良 陳明華 文/圖）