科技日?qǐng)?bào)華盛頓2月1日電 (記者劉海英)一個(gè)國際研究小組2月1日在《自然》雜志線上版發(fā)表論文稱，他們對(duì)70余萬人的基因組進(jìn)行研究后，發(fā)現(xiàn)了83個(gè)可顯著影響人類身高的罕見基因變異，其對(duì)人類身高的影響較此前發(fā)現(xiàn)的基因變異大很多，有些對(duì)身高的影響超過2厘米。
此項(xiàng)研究由人體性狀遺傳研究(GIANT)協(xié)會(huì)主導(dǎo)。早在2014年，GIANT研究團(tuán)隊(duì)就通過對(duì)25萬人的基因組研究，發(fā)現(xiàn)了分布在人體400多個(gè)基因區(qū)域的近700個(gè)與身高有關(guān)的基因變異。研究人員當(dāng)時(shí)使用的方法是全基因組關(guān)聯(lián)研究，通過對(duì)大規(guī)模人群進(jìn)行全基因組測(cè)序掃描，追蹤特定性狀基因變異。全基因組關(guān)聯(lián)研究擅長發(fā)現(xiàn)常見的遺傳變異，但很難發(fā)現(xiàn)不常見或罕見的基因變異。當(dāng)時(shí)發(fā)現(xiàn)的近700個(gè)基因變異即屬于較常見變異，它們對(duì)人類身高的影響大多不足1毫米。
此次，研究團(tuán)隊(duì)使用了新的外顯子組芯片測(cè)序技術(shù)——一種利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。研究人員利用這一技術(shù)搜集分析了711428位成年人的基因數(shù)據(jù)，最終確定了83個(gè)與身高相關(guān)的罕見基因變異，其中51個(gè)基因變異屬于“低頻”變異，發(fā)生率不足5%；32個(gè)基因變異則屬于十分罕見的變異，發(fā)生率不到0.5%。相比于此前發(fā)現(xiàn)的近700個(gè)常見變異，新發(fā)現(xiàn)的基因變異對(duì)身高的影響要大很多。83個(gè)基因變異中，有24個(gè)變異對(duì)身高的影響超過1厘米，其中有數(shù)個(gè)變異對(duì)身高的影響超過2厘米。
研究人員指出，身高是一個(gè)十分復(fù)雜的遺傳性狀，受到眾多遺傳變異的綜合影響，掌握這些變異，對(duì)于了解復(fù)雜遺傳及多因素所致疾病，如糖尿病、心臟病等，具有重要意義。
