前段時間，福州的王先生體檢查出“脾稍大”，以為是得了肝病，后輾轉(zhuǎn)消化內(nèi)科、肝膽外科等多個專科門診，最終在血液科查出是輕型地中海貧血（簡稱“地貧”）在作怪。
5月8日是“世界地貧日”，福建醫(yī)大附屬協(xié)和醫(yī)院血液科陳萍副主任醫(yī)師提醒，地貧患者除血象異常外，還常伴有肝脾腫大，部分還有膽結(jié)石，這些身體表現(xiàn)有助于對此病的初篩。
“臨床上，不少靜止型或輕型地貧患者在日常生活中沒有任何癥狀，體檢時查血常規(guī)，幾個與地貧相關項目的檢測結(jié)果又只在臨界線邊緣，因此遲遲不知道自己患有地貧。”陳萍說，而現(xiàn)在的B超檢查儀器特別敏銳，對輕微的肝脾腫大都能感知出來，故而許多不知身患地貧的人士有了“不明原因”的肝脾輕度腫大。
地貧為什么容易引起肝脾腫大？陳萍介紹，地貧是由于血紅蛋白中珠蛋白基因的缺陷導致慢性溶血性貧血。肝脾腫大都是代償性增大，若脾臟過大可考慮進行脾切除或脾動脈栓塞治療。
膽結(jié)石或是患者膽汁中的膽紅素生成增加所致，結(jié)石為膽紅素結(jié)石。
靜止型或大多數(shù)輕型地貧患者沒有任何癥狀，不需要任何治療，有的甚至無貧血。但重型患者出生后，貧血、肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩、肌肉無力等癥狀可逐漸加重，需定期輸血維持生命，若要治愈，需造血干細胞移植（即“骨髓移植”）。
據(jù)悉，福建、江西、湖南、四川、重慶等都是地貧高發(fā)省市，其中以廣東、廣西、海南發(fā)病率最高。地貧難治，但可防控。
地貧遺傳概率如何？陳萍介紹，如果夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者（即靜止型或輕型地貧），其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者，不會有重型地貧小孩。如果夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者（即雙方均為輕型地貧），其子女有25%概率是重型地貧，50%概率是基因攜帶者，25%概率是正常小孩。所以，婚前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢、第三代試管嬰兒，有助于減少重型地貧患兒出生。（記者 朱丹華 通訊員 蘇萍）
來源：福州晚報
